Памятка для будущих родителей Неонатальный скрининг
В нашей стране, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
Зачем проводить обследование Вашего ребенка?
Цель неонатального скрининга – выявит редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов, и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
| Название заболевания | Причина Заболевания | Как проявляется | Лечение |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | Нарушения обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей | Тяжелая умственная отсталость, судороги | Специальная диета с низким содержанием фенилаланина |
| Врожденный гипотиреоз (ВГ) | Нарушение образования гормонов щитовидной железы | Тяжелое нарушение умственного и физического развития | Заместительная гормональная терапия |
| Адреногенитальный синдром (АГС) | Нарушение образования гормонов надпочечников | Угрожающее жизни состояние /или неправильное строение наружных половых органов | Заместительная гормональная терапия |
| Муковисцидоз (МВ) | Нарушение транспорта солей через мембраны клеток | Нарушение работы дыхательной и пищеварительной системы | Комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами. |
| Галактоземия (ГАЛ) | Нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей. | Угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта. | Специальная диета с низким содержанием галактозы |
| 11 других наследственных нарушений обмена | Нарушения обмена аминокислот, органические ацидемии, дефекты β-окисления жирных кислот | Внезапная смерть, судороги, угнетение нервной системы, рвота, снижение интеллекта и др. | Специальная диета и/или прием лекарственных препаратов. |
Когда и как будет взят анализ у Вашего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест – бланк на 4-е сутки в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берется на 7-е сутки жизни.
Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и пройти скрининг на 4-е сутки жизни.
На какие заболевания проводятся исследования?
Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, ряд нарушений обмена аминокислот, ряд органических ацидемий и дефектов β-окисления жирных кислот.
Как Вы узнаете о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» или по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
На что следует обратить внимание?
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Потому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-есутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.
При прохождении обследовании сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в детскую поликлинику.
При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из карты развития новорожденного. Если кровь была взята в детской поликлинике по месту жительства – отметка ставится в амбулаторной карте ребенка (история развития ребенка).